Syndrome de toulouse-lautrec

Comment est TLS Hérité

• Syndrome Toulouse Lautrec est une maladie autosomique récessive. Autosomique récessive signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène. Ils doivent à la fois transmettre ce gène à leur enfant. Les chances des deux parents porteurs du gène concevoir un enfant qui sera inhérents deux gènes et de développer TLS sont de 1 sur 4.

Certaines complications de TLS

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  Syndrome Toulouse Lautrec affecte le développement de la structure osseuse. En plus de causer des os fragiles et en modifiant le développement de la hauteur normale, les victimes peuvent également avoir un épaississement des os, des doigts courts, le développement lent et perte de dents de lait de retard. Les dents d'adulte peuvent être manquantes. Épaisses, les os fragiles se cassent facilement. La clavicule et les phalanges distales des doigts peuvent se détériorer lentement au fil du temps. La moelle épinière peut se développer courbure de la colonne vertébrale, ou une scoliose. TLS affecte également le développement des os dans le visage et le haut du crâne.

Espérance de vie

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  Selon le Hide and Seek Fondation pour les maladies lysosomales Recherche, l'espérance de vie de quelqu'un avec le syndrome de Toulouse-Lautrec est normal. Soins médicaux et dentaires appropriés ajoutera grandement à la qualité de vie du patient.

Traitement pour TLS

• Il n'y a pas les protocoles de traitement pour guérir TLS. Traitement et les soins impliquent le maintien de santé globale et le traitement des complications de la maladie elle affecte. En raison de la fragilité des os, la complication majeure pour les personnes avec TLS est des fractures. Un diagnostic précoce avec un oeil vers la diminution ou même empêcher la rupture de l'os est essentielle pour maintenir la santé globale. Hygiène bucco-dentaire et les soins dentaires sont également importants pour le maintien de la santé globale chez les personnes touchées. Parce que la hauteur est touché par le syndrome Toulouse-Lautrec, l'hormone de croissance humaine peut être considéré dans le traitement de TLS. Certaines personnes peuvent éventuellement besoin d'utiliser des béquilles ou un fauteuil roulant afin de maintenir leur mobilité.

Quaility de la vie

• Syndrome Toulouse Lautrec est une maladie débilitante qui peut limiter la qualité de certains domaines de la vie. Par exemple, personne avec TLS vont être conseillé de ne pas participer à des sports de contact. Cependant, sa plus célèbre victime, Henri de Toulouse-Lautrec, a continué à être un peintre pleinement actif dans la société de son temps.