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Quel est le test de poisson pour la femme enceinte?

FISH ou fluorescence hybridation in situ, donne aux chercheurs un moyen de cartographier le matériel génétique dans les cellules du corps en leur permettant de regarder des gènes ou des morceaux de matériel génétique spécifique, selon l'Institut national de recherche sur le génome humain. Connaître l'emplacement des gènes particuliers est important pour comprendre un certain nombre d'anomalies chromosomiques et des mutations génétiques. En conséquence, le poisson peut être un outil de dépistage prénatal utile pour aider à détecter les conditions de chromosomes, ou de maladies génétiques, chez les bébés à naître.

Analyse de cellules

  • En effectuant le test FISH, les chercheurs médicaux analyser les cellules à partir d'échantillons de liquide amniotique. Ils commencent par marquage de ce qu'ils qualifient de sondes FISH, ou de l'ADN simple brin, avec une couleur spécifique de colorant fluorescent. Étant donné que l'ADN est constitué de deux brins de molécules qui se lient les unes aux autres, les sondes se lient alors à des brins complémentaires d'ADN, identification de l'emplacement d'un gène sur un chromosome. Le test peut également aider à déterminer si un fœtus a le bon nombre de chromosomes ou il manque du matériel génétique.

Détecter des anomalies chromosomiques



  • FISH détecte des anomalies dans le nombre de chromosomes X, Y, 13, 18 et 21. Médecins commander le test pour aider à identifier le syndrome de Down, syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter, et triploïdie, une anomalie chromosomique dans lequel le zygote - la cellule formée lorsque l'ovule est fécondé - reçoit trois au lieu de deux copies d'un chromosome. Comme il ne peut pas détecter des anomalies impliquant les chromosomes autres que X, Y, 13, 18 et 21, le poisson est pas utile pour identifier les anomalies chromosomiques structurelles ou mosaïque, une condition où certaines des cellules du corps ont un nombre différent de chromosomes, souligne Quest Diagnostics .

Compte tenu des facteurs contributifs




  • FISH et analyse chromosomique prénatale sont des tests disponibles quand une femme devient enceinte après 35 ans, si il ya une histoire de famille connue d'anomalies chromosomiques, ou si les résultats de l'échographie anormaux ou d'autres écrans prénatales suggèrent le syndrome de Down. Bien que les bébés héritent certains troubles chromosomiques, beaucoup se produisent de façon aléatoire. Les anomalies chromosomiques peuvent causer une grande variété d'anomalies congénitales physiques et mentales, selon le Mars of Dimes. Problèmes viennent quand les cellules descendent un nombre incorrect de chromosomes à chaque fois qu'une cellule se divise et se multiplie ADN.

Obtenir des résultats imprécis

  • Résultats de poissons sont généralement conformes aux résultats de l'analyse cytogénétique de routine, mais, dans certains cas, les résultats peuvent être de faux positifs ou non concluants. Par conséquent, l'American College of Medical Genetics recommande que les médecins ne devraient pas se fonder uniquement sur les résultats de l'analyse de FISH. Bien que les fournisseurs de soins de santé peuvent commander le test individuellement, analyse chromosomique prénatale est nécessaire pour confirmer les résultats.

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