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Comment tester pour pku

Phénylcétonurie, la PCU en abrégé, est une maladie génétique caractérisée par une déficience de l'enzyme utilisée pour métaboliser les acides aminés essentiels. La détection précoce et un traitement approprié, cependant, peut contrôler efficacement la maladie. Patients chanceux pourront même approcher le contrôle complet au point d'un remède.

Détecter PCU

  1. Reconnaître les symptômes de la PCU. Ils commencent généralement à montrer quand un enfant a atteint deux à trois mois d'âge. Une odeur de moisi dans les cheveux, la peau et l'urine du bébé précédera vomissements, diarrhée et perte de poids. Photosensibilité et problèmes de peau, habituellement l'eczéma, résultent également.

  2. Sachez que un cas grave de la PCU sera bientôt lieu à des épisodes de cris, se balançant d'avant-et-vient et le bras mordre les enfants plus âgés. La croissance et des problèmes de développement, à la fois physique et mentale, accompagnent un cas grave ou non traitée.



  3. Testez votre enfant à la naissance, indépendamment de si oui ou non les symptômes de la PCU sont présents. La détection précoce est essentielle pour prévenir les carences physiques et mentaux irréversibles. Aux États-Unis, la plupart des bébés sont testés dans les deux à trois jours de la naissance.




  4. Sachez que un "test de talon," dans lequel un échantillon de sang est prélevé sur le talon de l'enfant, qui sera fait pour le dépistage de la phénylcétonurie et d'autres troubles métaboliques. Il ne fera pas mal à votre enfant et il ya généralement aucune complication qui résultent du dessin de l'échantillon de sang.

  5. Préparer votre enfant pour un test PCU en assurant qu'elle consomme que du lait maternel ou maternisé pendant 24-48 heures avant le test est effectué. Les résultats des tests sont beaucoup plus précises lorsque ce protocole est strictement observée.

  6. Soyez conscient que les enfants de plus de six semaines d'âge seront testés pour la PCU via un test d'urine plutôt que d'un test de talon. Un test d'urine consiste en l'application d'un fluide de test spécial ou une bande qui est appliqué à l'urine fraîche recueillis dans la couche d'un bébé. A noter que, contrairement à l'essai de talon, il n'y a pas de protocole de préparation qui doit être suivie avant une analyse d'urine.

  7. Comprendre qu'un test de la phénylcétonurie peut être effectué deux fois (ou plus de deux fois) pour garantir son exactitude. Des tests de suivi sera généralement effectuée si le premier test était positif. Le test PCU est très sensible, et des problèmes de précision ne sont pas rares.

Conseils & Avertissements

  • Si la PCU est détectée ou pas traitée, elle peut entraîner des dommages neurologiques graves, y compris des crises graves ainsi que le développement cognitif et la fonction.
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